病友筱芬（化名）說，「醫生那時候就跟我們說，你確定你要做這個基因檢測嗎，因為你現在檢測出來，沒有藥，你什麼都不能做，你只是確定你會...。」
病友在記者會上，止不住淚水，除了爸爸在60幾歲時，短短一年內，從原本健步如飛變寸步難行，一年前被醫院診斷出罹患FAP顯性遺傳疾病，沒想到連筱芬自己，也帶有疾病基因！
33歲的筱芬，現階段並未發病，但拿出確診基因的檢測報告，她擔心將來會被龐大的醫藥費壓垮。
病友筱芬（化名）說，「這個基因它是會有50%的機會，遺傳給下一代，其實是非常高的機率，我們不想要在未知的情況下，隨便懷孕，我們就去看了檢測報告，發現我是確定有這基因的，用了藥之後你必須要一直用下去，每一年都要有幾百萬的持續支出。」
這個全台僅有209位個案的罕見疾病，全名叫「家族性澱粉樣多發性神經病變」，會出現肢體發麻、四肢無力、腹瀉頭暈等症狀，通常中年後才發病。台灣雖引進2種主要用藥，但並沒有健保，一治療就需要百萬醫療費。另一名將近70歲的陳媽媽說，退休金實在不夠用，也怕變成下一代的負擔。
病友陳媽媽說，「拉肚子啦，找不出，真正的原因在哪裡，常常會很喘，醫生跟我講說目前這藥非常貴，三個禮拜要56萬，我說我養老金一年也不到30萬。」
罕見疾病基金會，現階段協助病友和家屬組成聯誼會，期盼病友的聲音能被政府聽見，也希望健保給付案早日達到共識，讓這些患者能看見生命的曙光。
（民視新聞／葉為襄、李奇 台北報導）
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