「類澱粉蛋白沉積導致的心肌病變並不容易被診斷出來,往往繞了一大圈後確診,病人的預期壽命可能只剩下3年!」亞東紀念醫院心臟內科的曾炳憲醫師一開場投下一顆震撼彈。不少人對這個疾病很陌生,曾醫師解釋,轉甲狀腺素類澱粉蛋白沉積是近十幾年才被發現的疾病,由於老化或是基因突變,導致「轉甲狀腺素蛋白」的結構不穩定出現變化,形成類澱粉纖維蛋白,而當變異蛋白堆積在體內不同的組織如神經、或心臟、腸胃器官時,就有機會導致類澱粉蛋白沉積症,長期下來會影響組織和器官的正常運作,當類澱粉纖維蛋白沉積在心臟,長期可能造成患者的心臟衰竭。
光看病因,可能感受不到它的影響嚴重度,曾炳憲醫師指出,「部分患者一開始會出現呼吸急促、疲勞虛弱,或有下肢水腫的狀況,許多病人都是就醫後才知道,原來這些都是「心衰竭」的症狀,部分心衰竭患者經歷心導管手術、置入心臟支架、裝了心律調節器,並以藥物治療後,狀況卻仍然沒有改善,輾轉在數家醫院診察多年,最後才確診是ATTR-CM導致的心衰竭,卻反而太晚才發現病因。」曾炳憲醫師進一步說明,因為這類疾病較為罕見,且症狀常非特異、不容易被診斷出來,一般的心臟科醫師需要花一段時間檢測與排除其他疾病的可能性,然而,ATTR-CM是漸進且致命的疾病,如果未及時確診並及早治療,類澱粉蛋白持續堆積至心臟,有可能導致患者死亡。
近代才被發現的類澱粉蛋白沉積導致的心肌病變(ATTR-CM),過去並沒有批准用於治療的藥物,多數患者僅能針對已發生的症狀進行治療,也有極少數患者則選擇進行心臟或肝臟移植,臨床上缺乏藥物治療的選擇。根據研究,一旦確診而未正確治療,患者的生存期中位數僅有2至3.5年,而近年治療上已有新突破,患者可透過治療以穩定轉甲狀腺素蛋白,避免造成更多類澱粉蛋白沉積,從而減慢疾病惡化。曾炳憲醫師最後呼籲,若出現疑似症狀,建議患者應及早到院進行全面的評估與檢查,確認罹病應及早治療,以幫助減緩疾病進程。
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