【健康醫療網／記者陳佳慧報導】疾病影響可能從兒童時期一路延續至成人，若未及時辨識並持續管理，骨骼、牙齒與行動功能都可能受到長期影響。現年40餘歲的XLH病友聯誼會蘇瑞臻會長，1歲時便出現雙腳變形，歷經多次矯正手術，直到22歲才終於確診。即使開始接受口服磷酸鹽治療，隨著年齡增長，骨骼疼痛與行動困難仍逐漸加劇，最嚴重時一天走不到300步，下排牙齒更僅剩4顆，連走路、吃飯等日常活動都成為負擔。後續經醫療