家族型類澱粉神經病變 50%機率會傳給下一代

台北榮總今天(10月8日)公布一個新的遺傳病例,叫做「家族型類澱粉神經病變」,60歲患者賴先生,近年來手腳漸漸麻木、無力、針刺痛,還有胃腸不適等症狀,經由抽血基因檢查後,才發現是家族型類澱粉神經病變,醫師警告,如果沒有治療,平均存活期僅8~10年。

扶著牆壁走路,這是60歲賴先生,現在走路大幅進步,但他近年來漸進式地手脚麻木、無力、針刺痛還有腸胃不適、便祕、拉肚子等症狀,立即到院就醫治療。

因為堂叔有類似症狀,懷疑是遺傳疾病,抽血基因檢查後才發現是家族型類澱粉神經病變,這是一種罕見的體染色體顯性遺傳的疾病,因為不正常澱粉樣蛋白堆積在腦膜、心臟、眼睛、肺、腸胃道系統,因為無法有效清除澱粉沉積,所以有50%的機會被遺傳給下一代。

在台灣發病的年齡,男性約在55歲、女性約60歲,患者也會因為類澱粉沉積,導致組織和器官一直逐漸退化,甚至致死。

醫生提醒,出現體重無故下降、手麻腳麻、無力,腸胃不適、經常便祕、腹瀉,就得盡快就醫,避免錯過黃金治療期。

(民視新聞/楊怡安、吳東祐 台北報導)