七旬翁兩個月內入院四次! 原來是罹患罕病「法布瑞氏症」

【健康醫療網/記者陳佳慧報導】今年七十多歲的陳爺爺,曾因昏厥、心臟衰竭、心律不整等因素,在短短兩個月內進出四次醫院,檢查後確診為罕見遺傳疾病「法布瑞氏症」,好在經過一個月的酵素替代療法治療後,成效顯著,不僅心臟衰竭的情況明顯好轉,認知功能障礙逐漸恢復、智力及生活能力大幅改善,精神和體力也變得更好,已經可以像正常人般自主生活,不需要家人照顧,而且再也沒有進過醫院。

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症狀多元:不只四肢疼痛,嚴重者恐中風、洗腎!

負責收治該名患者的雙和醫院心臟內科主治醫師王大榮表示,法布瑞氏症患者因體內缺乏代謝醣脂質的酵素,使得醣脂質堆積在全身許多細胞內,進而引發腎臟、心臟或腦血管病變。若發病後不及時處置,堆積在腎臟,就容易造成腎功能退化,嚴重者甚至需要洗腎;發生在心臟,則會導致患者因心肌肥厚或心律不整而昏倒,甚至猝死;在中樞神經系統則會形成腦中風;假如堆積在周邊神經,引起周邊神經病變,則會造成四肢疼痛,症狀可大可小,不容輕忽!

約每13000名國人就有一位患有心臟型法布瑞氏症

王大榮補充,法布瑞氏症跟蠶豆症一樣,都是屬於性聯遺傳疾病,缺陷基因位於X染色體上,因此若父親帶有致病基因的話,一定會傳給女兒,但不會影響到兒子;反之,若母親帶有基因的話,傳給兒女的機會各佔一半。不過,女性因為有兩個X染色體,所以發病年紀多半較男性晚、症狀也比較沒那麼嚴重。

值得注意的是,法布瑞氏症在台灣狀況比較特殊,很常見一種叫做心臟型的法布瑞氏症,平均每13000人就有一位患有此症,發病年齡較晚,且經常以心臟相關症狀來表現,像是心律不整、心臟衰竭、猝死,由於在國內發生率不算低、發病情形也比較嚴重,因此這幾年備受重視。

健保給付酵素替代療法,緩解猝死威脅!

過去法布瑞氏症僅能採取症狀治療,所幸隨著基因工程技術進步,現在患者已可透過酵素替代療法,幫助身體代謝掉原本會累積在體內的廢物,延長壽命並維持生活品質。然而,王大榮提到,雖然補充缺乏的酵素,可以讓疾病的嚴重程度得到改善,但沒辦法治本,所以患者需定期至醫院注射,頻率為兩週一次,輸注時間40分鐘到1小時。少部分病人會在注射時出現過敏反應,但症狀都很輕微,只要施打抗過敏藥物就能緩解。

王大榮強調,法布瑞氏症若能及早診斷,並依照醫師指示接受治療,大部分的器官損傷都可恢復,目前健保已有給付酵素替代療法,提醒有家族病史的民眾可主動至醫院接受檢查,倘若有基因帶原但還沒發病,建議可半年追蹤一次,遠離疾病威脅。

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資料來源:健康醫療網 https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=61785

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