國際中心／綜合報導美國一名僅透露姓名為「Tank」的洛杉磯卡車司機，因天生患有極其罕見的基因異常疾病「雙陰莖症」（Diphallia），出生就擁有兩根發育完整的陰莖。日前他接受熱門YouTube頻道《Soft White Underbelly》專訪，親自揭露這項罕見生理特徵對其親密關係與性生活帶來的影響，引發網路關注。

【健康醫療網／記者黃奕寧報導】社團法人台灣藥物經濟暨效果研究學會（TaSPOR）日前舉辦「2026罕見疾病論壇」，邀集政府機關、臨床醫師、學者專家、病友團體、產業界及國際專家，聚焦罕病早期診斷與治療、藥物可近性、病人參與及價值評估等議題，期透過跨領域及國際交流，借鏡全球經驗，共同思考台灣罕病照護及醫療給付制度的精進方向。

【健康醫療網／記者黃奕寧報導】首屆「2026 mRNA亞洲科學論壇（Taiwan mRNA Research Day）」日前於台灣舉行，匯聚來自亞太地區的研究人員與專家，共同分享科學洞見，探討mRNA科學於傳染病、腫瘤、罕見疾病及其他領域的未來發展方向。

【健康醫療網／記者陳佳慧報導】脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種罕見的隱性遺傳疾病，過去常因「運動功能退化、無力、無法行走」等表象，被誤認為單純的骨骼或肌肉問題。然而，中國醫藥大學兒童醫院副院長周宜卿指出，SMA的核心在於SMN基因缺陷，導致人體細胞中不可或缺的SMN蛋白質無法正常製造。由於該蛋白質廣泛存在於全身細胞，SMA實為一種會侵犯全身系統的疾病，除了運動神經元與骨骼肌退化外，更影響腸胃消化、

即時中心／廖予瑄報導日前立法院在藍白黨團聯手之下，通過藍委翁曉玲所提「凍刪總統府國務機要費」，導致總統府取消原本向37家庇護工場所採購的1.5萬盒中秋禮盒訂單。對此，國民黨台北市議員秦慧珠昨（28）日在市議會中，也邀請市長蔣萬安跟她一起各捐20萬加上募款，將原本被取消的訂單全數買下，卻未得到正面回應。今（29）日秦慧珠受訪時也再次呼籲總統府公布訂單明細，讓她可以兌現自己的承諾，「現在就讓藍白來亡羊

南部中心／綜合報導高雄一名18歲，有罕病的女子，住在永安一間養護家園，沒想到卻突然傳出溺水狀況呈現腦死，家屬痛批園方沒有善盡責任，更一度將責任推向女兒身上，家屬忍痛拔管，但現在要槓上養護家園，要為死去的女兒討公道。

南部中心／劉尹淳、陳凱茂 高雄報導高雄有一位五年級的罕病女孩張善音，雖然有先天性心臟瓣膜逆流的疾病，記憶力和體力都受限，但卻為了熱愛的爵士鼓，每天苦練12個小時，藉著鼓聲不但激勵別人，也能安慰自己，榮獲今年的總統教育獎。

國際中心／綜合報導中國近日爆發一起震撼國際學術界與醫療圈的重大倫理醜聞！一名年僅6歲的女童因罹患罕見疾病「史奈德斯布洛克坎波症候群（Snijders Blok-Campeau syndrome）」，家屬焦急之下支付高達80萬美元（約新台幣2600萬元）參與一項實驗性基因編輯治療，不料女童在接受脊髓注射僅一週後便不幸身亡。離譜的是，計畫主導研究人員事後在頂尖期刊《Nature》發表相關論文時，對此死

生活中心／王妤倢報導自己的手竟然會不聽使喚，甚至跟自己唱反調！一名男子近日因為左手完全失控而深受其擾，這隻手不僅會不斷朝向自己的臉狠狠捏下去，甚至還會故意把剛剛用右手扣好的襯衫扣子全部解開，無奈之下只好求助醫生。沒想到經過檢查後，才發現該男竟然罹患了「神祕罕病」。對此，神經外科醫師李政穎忍不住在回憶這起奇特病例時直言，「事到如今，我還是寧願相信控制病人左手的是外星人」。

國際中心／王妤倢報導非洲烏干達現年63歲的男子戈弗雷·巴古馬（Godfrey Baguma），因獨特外貌曾被封為「世界上最醜的男人」。不過，面對這個帶有獵奇與歧視色彩的稱號，戈弗雷卻展現出驚人豁達，深信自己依然有價值。更令人揪心的是，他奇特的外表背後，其實隱藏著一個極其罕見且危及生命、全世界每百萬人中僅有一人確診的「石人病」。儘管一生都被困在逐漸硬化的軀殼中，他依然用善良改寫人生劇本

財經中心／王駿凱報導新藥與特殊藥品廠東生華（8432）今年首季在疫苗高基期影響下，營收表現持平，但受惠核心產品持續成長及產品組合優化，獲利能力明顯提升。

財經中心／王駿凱報導生技製藥廠保瑞(6472)第一季營運表現優於內部預期，原先評估受胃食道逆流學名藥DLS競爭及歲修影響可能出現虧損，但受惠於Upsher-Smith旗下罕病與專科用藥銷售優於預期，帶動獲利表現優於預估，公司強調全年獲利展望不受第一季影響。

圖、文／CTWANT印度一名11歲男童日前雙眼、耳朵和鼻子突然滲血，且沒有任何外傷或疼痛的情況，症狀竟持續超過1個月，讓他的爸媽嚇一大跳。男童被家屬緊急送醫，經綜合檢查後男童確診罕病「血汗症」（Hematohidrosis）。這起病例已發表於醫學期刊《Sage Journals》，並指出與男童長期承受課業、同儕及家長期望等龐大精神壓力有密切關係。

CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導新生兒篩檢今年7月起通通「免費」！衛生福利部部長石崇良今（12）日宣布，現行21項的新生兒篩檢（其中18項為罕見疾病），今年7月起，將全面加碼，不但篩檢項目擴增至22項，新納入罕病「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」，且由現行部分補助，改為政府全額給付，費用從過去補助新台幣200元提高至750元，一年預算近億元。

生活中心／李世宸、曾宸洛　台北報導63歲患者林秀枝，由於罹患罕病"逢希伯林道症候群，導致身體容易長腫瘤，29歲開始頻繁動過6次手術，包括延腦、脊椎等高難度部位都曾動刀，醫師形容是「春風吹又生」，目前推估全台罹患這類罕病患者有600多人，但實際就醫只有54例。

生活中心／綜合報導白沙屯媽祖進香活動來到第三天，今天（14日）一早抵達台中大肚，民視新聞主播何文堯、跟攝影宮仲毅，沿途不斷看到感人畫面，像是孝順媳婦，跪求媽祖讓她找回失蹤婆婆；或是罕病患者，就算下肢無力，還是要來跟隨，當然，沿途點心站，福食補給絕不能少。

娛樂中心／徐詩詠報導香港女歌手何雁詩經常會在IG上分享生活日常，不過日前她分享自己患有罕病的兒子搭機影片，卻意外引發批評。原來是何雁詩的孩子在影片中不斷拍打前座，讓網友們認為「坐在前面的人真的會被逼瘋」。對此，何雁詩已以高EQ回應質疑。

CNEWS匯流新聞網記者張孝義／台北報導發生在113年12月間的新北市新莊區林姓老翁不堪長期照顧罹患罕見疾病「水腦症」的妻子，將妻子從14樓丟下死亡後自首，新北地院今（5）日宣判，合議庭衡量本案係長照悲劇，判處林姓老翁徒刑2年6月。可上訴。

生活中心／李世宸、張皓宇　台北報導國健署連續8年推動罕見疾病照護服務計畫，目前全台有13家醫院共14個罕病照護服務團隊，透過多元服務模式照顧罕病患者，國健署也宣布明年下半年起，將脊髓肌肉萎縮症（SMA）納入新生兒代謝異常篩檢項目，預計有13萬名新生兒受惠。

即時中心／潘柏廷報導創作歌手黃小玫，2018年創作〈我們在台灣見吧！〉推廣台灣觀光的日語影片爆紅，而她更身兼音樂製作人、影像製作人的身分；但是團隊今（15）日透過粉專宣布，對方近期因身體不適住院治療，所面對的是罕見疾病「NK/T細胞淋巴癌」，即使治療過程極為辛苦，她仍保持積極正面的人生觀，勇敢地對抗病痛、不懈奮戰，但非常地遺憾，上天還是帶著她化作最善良的天使。

生活中心／陳堯棋　嚴凱　台北報導台灣邁入超高齡社會，去年底立法院三讀通過"就業服務法"修正案，今年8月開始，開放80歲以上長者及70歲以上癌症第二期患者，免巴氏量表評估，即可聘用外籍看護。民團擔憂新制上路後，將擠壓身障、失能者等重症族群的照顧量能，如今更出現薪資喊漲的惡性競爭。

生活中心／李世宸、曾宸洛　台北報導新年期間持續來關心罕病患者權益，台中一名6歲男童柴柴，當初因為罹患罕病結節硬化症等等病症，找不到寄養家庭，最後由照料他的女醫師王杏安出面收留，今天公開呼籲結節硬化症病友，勇敢站出來積極治療，衛福部喊話提供200億經費，來保障和病患者權益。

生活中心／李世宸、黃啓豪　台北報導全台搶打流感疫苗之際，北市聯合醫院卻傳出，臨時取消罕病家長的疫苗預約，理由竟是「中央把疫苗調走」！昨天聯醫總院長親上火線，澄清並無此事，直指「錯誤訊息」，引起當事家長不滿，直說「太可惡」，怎麼會反來汙衊他，議員更批市府把錯推給民眾「非常可恥」，呼籲公開錄音檔。

民視新聞／林維彥 綜合報導「運動神經元疾病」是1種罕見疾病，罹病後會對腦部和神經造成傷害，最終導致死亡，目前還沒有辦法治癒。英國1名33歲男子，身邊有2名朋友接連診斷出罹患這種疾病，他決定挑戰30天，在30個國家，跑30場馬拉松，透過這種方式喚起大眾注意，為罕病募款。

體育中心／徐詩詠報導巴黎奧運於台灣時間27日舉辦開幕式，在表演環節中天后席琳狄翁（Celine Dion）也獻聲開唱，驚豔全場觀眾讓現場氣氛嗨到最高點。值得一提的是，過去席琳狄翁在2021年曾經罹患罕病「僵硬人症候群」，在2022、2023年一度因病讓演出喊卡，讓演藝事業被迫暫停，席琳狄翁在談論病情時更一度情緒激動，指出自己像是「被掐住喉嚨」。如今她克服病魔在壓軸橋段重返舞台，除了嗓音讓粉絲們相當

財經中心／陳妍霖　莊柏驊　台北報導台灣有將近19000個罕見疾病家庭，其中有7成罕病孩童無法治癒，為了幫助罕病兒少，全聯和罕見疾病基金會合作，發起''愛從1開始''零錢捐活動，還找來金馬影帝吳慷仁擔任愛心公益大使，號召大家一起做愛心。

娛樂中心／綜合報導台語歌后詹雅雯出道超過30年，她以獨特的日本演歌式唱腔走紅，但她因罹患帕金森氏症，導致左腦萎縮又有腦動脈瘤，前年做手術時一度失血過多昏迷，被醫生警告「隨時會死」，前後經歷3次開腦手術，雖然動脈瘤奇蹟般消失不必再動刀，但她去年採用斷食善終法卻出現失明症狀，健康狀況令粉絲十分擔憂。沒想到16日宣布離開台灣的她，竟在國外遇到小鮮肉上門主動搭訕。

中部中心 / 許家程、李柏瑾台中報導台中一名剛出生的新生兒，被診斷罹患脊髓性肌肉萎縮症第一型，家長帶到中山附醫就診，院方評估，患者得施打一劑要價4900萬的基因治療針劑，才能改善病況。這也是該針劑納入健保給付後，全台年齡最小的患者，接受脊髓肌肉萎縮症第一型治療成功的案例。

專題組／温鈺萍、呂炯緯、徐景明、蘇祈發　台北報導「我喜歡透過溜滑板來挑戰不可能，滑板賜予我一雙自由的翅膀！」罹患罕見疾病的建中學生顧文凱，手腳因神經萎縮、肌肉無力，必須靠輪椅代步；但他卻熱衷玩滑板，可以短暫忘掉雙腳行走的困難。顧文凱坐在滑板上運用雙手滑行，還不斷嘗試各種招式，成為台灣身障滑板的第一人，甚至拍攝英語短片躍上國際。建中高材生顧文凱成為台灣身障滑板第一人。〈圖／民視異言堂〉

專題組／温鈺萍、呂炯緯、徐景明、蘇祈發　台北報導罹患罕見疾病的顧文凱，因為「運動感覺神經病變」導致手腳無力，從小學三年級開始，就與輪椅為伍；但他不因身體障礙而自我設限，在建中的成績始終優異，今年的學測更有四科滿級分，目標鎖定台大法律或財經系。人際關係一直是顧文凱的弱點，然而，顧爸爸的一席話點醒了他：「你不主動去靠近人家，你也不要期待別人會主動靠近你」。因此，升上建中之後的顧文凱，努力拓展人際，他說