國際中心／張婷瑗報導英國威爾特郡斯溫頓（Swindon）11歲女孩湯普森（Jessica Thompson），從小就只吃雞塊，其他食物一律不碰，極端的挑食行為讓媽媽非常頭痛，直到近日女童才被診斷出來患有「迴避／限制性食物攝入障礙（ARFID）」，會對某些食物產生恐懼，身體自然產生乾嘔，接著嘔吐，進而引發抗拒，並非普通挑食。

連走路都喘，當心身體健康亮紅燈！台中一名16歲少年，從小體育細胞發達，各類運動競賽，都名列前茅，直到念國小3年級某天，突然呼吸變急促，四處求診也找不出病因，去大醫院檢查，才發現是罹患了機率僅百萬分之2的罕見疾病「原發性肺動脈高壓」，醫師說如果沒及時治療，患者有可能會因為心臟衰竭死亡。

國際中心／王溫鈴報導在非洲的盧安達共和國內，有位先天畸形的男嬰，整個頭部頂端凸起、雙頰鼓脹，臉型就像是脹大版的三角形。而這位男嬰的父親因為無法接受，把男嬰和妻子趕出家門，甚至說兒子是「惡魔的後裔」，要妻子把自己的親身骨肉殺了，男嬰的母親不捨只好返回家鄉自己扶養兒子。而這位畸形男童的故事被報導出來後，有好心網友創設了募資平台，希望能讓男嬰有機會接受治療。

高雄市11歲男童孫翊倫從小罹患不知名罕病，身高只有100公分、體重12公斤，身體畸型無法行走。但是他不放棄生命，儘管骨頭壓迫到心臟，還是忍著病痛學習游泳，獲得周大觀文教基金會第24屆全球熱愛生命獎章。他表示如果生命還能有明天，希望從事電腦程式設計，發明協助肢體障礙者的生活輔助系統，這次透過媒體，希望能有國內外醫師看見，協助找出病因。

曾受教於大師Nathan Milstein三年、現患肌張力不全症的小提琴名家Clayton Haslop不減本色，僅用左手食指與中指控弦，成功演奏了只屬於他的二指版柴科夫斯基跟德弗札克。

台師大國文系，今年有兩位罹患罕病「脊髓性肌肉萎縮症」的學生，因為成績優異，得以直升碩士班。兩人平時靠輪椅代步，連抄筆記、念書都很困難，但靠著比別人更勤奮用功。其中，吳韋諒每學期都拿全系第一名，未來還想當中文系教授，另一位周允然則靠唱崑曲放鬆、緩解病情。

台東一名就讀高中一年級的學生因為罹患「無汗症」，上課時必須吹冷氣降溫，唸國中小時地方政府協助添購，但升上高中後，卻得自掏腰包自己花錢購買，造成不小經濟負擔。跟國教署申請，也因為不是輔具被打了回票，讓無汗症學生家屬相當心疼。

高雄一位19歲的蘇姓大學生，飽受實名制口罩困擾；因為她已經念大一，但是身高只有123公分，體型跟臉型都像小朋友，只能戴兒童口罩，但口罩實名制規定，超過16歲只能購買成人口罩，蘇同學多次向政府單位反映都沒有下文。還好市府社會局知道後已經聯繫她，幫忙處理口罩困擾。

罕見基金會今（24）日歡慶二十週年，並將罕病家庭的故事拍成紀錄片，甚至請來罹患威廉斯症，只能用兩根手指演奏的二指鋼琴家彥廷，讓大家感受他們的生命力。

來看這位立志的生命小鬥士！就讀彰化縣芬園國小的12歲女學童張彧（ㄩˋ）綺，出生就罹患俗稱泡泡龍的，先天性表皮鬆解水皰症，但她不畏病痛所苦，反而化折磨為力量，苦練英語，還立志要當個翻譯家，希望未來能幫助全世界的病友，也因此榮獲2019年的總統教育獎。

我們去年曾經報導過，屏東恆春有機果醬達人潘世屆女兒雨晴，罹患罕見骨髓炎，當時熱心網友幫忙訂購果醬，讓雨晴的醫藥費因此有著落，一年過去，小雨晴1歲半了，病情好轉，首度和爸爸一起面對鏡頭感謝網友，他們還捐出果醬幫助需要幫忙的人，要把善的力量持續傳遞。

來看看這位小男童，一出生卻嚴重貧血，確診罹患罕病「戴布氏貧血」，影響發育。已經六歲了，身形卻彷彿兩歲幼童，還因長期服用高劑量類固醇變成滿月臉、罹患白內障，經常壓迫性骨折，幸好透過臍帶血移植治療，成功恢復免疫和造血功能，今天開心慶祝重生，準備快樂迎接小學生活。

罕見疾病基金會，今天（4日）舉辦「罕爸型男大主廚」，邀請12位爸爸們提前過父親節，他們都是家中有罕見疾病的孩童，早上得上班，回到家還得更用心照顧孩子，因此基金會找來廚師示範簡單又美味的料理，但有爸爸看了主廚示範後還是小「掉漆」。

您聽過「雪孩子」嗎？這是指胎兒血液會輸回母體的罕見病症，導致一出生就罹患極度貧血，全身白如雪。這種「胎兒母體輸血症」平均約只有千萬分之一的機率，產檢時也很難發現，死亡率高達70%。台北一名陳小妹，幸好醫院緊急使用低體溫療法，不但救回一命，也避免腦損傷，如今一歲多活蹦亂跳。

「三叉神經痛」平均每10萬人只有3~4人罹患，發作起來吹到風都會痛，還無藥可醫，26歲的「寶寶」很不幸罹病，常因痛到受不了掛急診，光去年（2017年）就看病435次，榮登看病王，外界不了解，還批她浪費醫療資源，但醫師說正常人很難體會，那種痛甚至比生產還痛，深情的丈夫不離不棄，不惜賣屋為她籌醫療費。

民眾罹患罕見疾病，健保都會有相關補助，但台灣有許多先天「脊柱裂」的病患，因為外觀和一般民眾沒兩樣，時常被忽略！這種疾病，是脊髓和神經系統無法閉合，導致排尿有問題、下肢異常等症狀，甚至可能併發腦水腫，對於病患來說，外部資源有限，而生活上，卻又相當不方便。

罹患罕見疾病的英國小男嬰查理‧賈德，昨天（7月28日）傳出已經病故。賈德的父母，為了替寶寶爭取到美國治療的機會，與英國的醫院對簿公堂，奮戰多時，並引起全球媒體的注意，但最終依舊被迫放棄。天主教教宗方濟各、美國副總統彭斯今天也推文表達哀悼。

英國一名才11個月大的小男嬰查理賈德，因為罹患粒線體罕見疾病命在旦夕，這段時間父母不惜和醫院打官司要把孩子送到美國治療，不過今天在聽從專業的醫療評估後，他們沈痛地表示，一切都太遲了，寶寶的健康無法好轉。因此也決定放棄訴訟，要好好陪兒子走完最後一程。