有咖啡牛奶斑不一定會有第一型「神經纖維瘤基因」！要看顏色、位置、大小！

論壇中心/綜合報導

「咖啡牛奶斑」是一種常見的皮膚病變，顏色通常為淺棕色，形狀不規則，邊緣清晰。這些斑點通常在出生時或嬰兒期就會出現，並且隨著年齡的增長可能會「變大」或「變深」；而「第一型神經纖維瘤」的一個常見症狀，也是皮膚上的「咖啡牛奶斑」，但這兩者並沒有絕對性的關聯！事實上，許多健康的人也可能有一兩個咖啡牛奶斑，而並未患有任何疾病！所以要確定是否有「第一型神經纖維瘤」的基因突變，除了要考慮「斑點的顏色」外，還要看它的「位置」和「大小」！一般來說，如果一個人的身體上有六塊以上直徑大於0.5公分的咖啡牛奶斑，再加上這些「斑點」又是在「腋下」或「腹股溝」曬不到太陽的位置，或是家族中有人患有「第一型神經纖維瘤」，那就要注意發病的風險比較高！然而，即使有這些症狀，還是需要進行基因檢測，才能確定是否有「第一型神經纖維瘤」這樣的「基因突變」。因此，家中小朋友如果有多個「咖啡牛奶斑」，建議可尋求醫師的建議，並考慮做進一步的檢查。