《紫牛新聞》報導，院方說明，孕婦小文（化名）懷孕24週又3天時接受常規超音波檢查，原本孕期各項檢查結果均屬低風險，但此次超音波卻發現胎兒腸管異常擴張、腸道回聲增強，且羊水量偏多，羊水中還出現異常點狀回聲，顯示胎兒消化系統可能出現問題。
醫師根據超音波特徵懷疑胎兒罹患先天性失氯性腹瀉，隨後安排夫妻接受進一步產前基因檢測。結果顯示，胎兒的SLC26A3基因出現複合雜合變異，確認為導致該疾病的致病基因缺陷。由於此病屬隱性遺傳疾病，致病基因分別來自父母雙方。
專家指出，人體腸道吸收水分與電解質的功能需仰賴SLC26A3基因調控，一旦基因異常，腸道便無法正常吸收鹽分與水分，導致大量流失。雖然胎兒在母體內不會排出糞便，但仍可能因腸道吸收功能失常而產生持續性的「宮內腹瀉」現象，進而反映在超音波影像與羊水異常上。
醫師表示，先天性失氯性腹瀉目前尚無根治方法，孕期治療主要以降低早產及胎兒風險為目標。待寶寶出生後，則需透過補充鹽分、控制腹瀉等方式進行治療，且多數患者需終身接受醫療照護。
院方也藉此案例提醒，若胎兒超音波檢查出現不明原因異常，建議可進一步接受外顯子測序檢測。由於多數罕見遺傳疾病無法透過一般產檢發現，而外顯子測序能針對人體致病基因進行全面分析，有助於及早找出病因，提供家庭更完整的醫療與生育決策資訊。
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