女兒一歲半時手部出現這類規律動作，經過抽血檢查，確診是罕見疾病雷特氏症。高雄長庚兒童神經科主任洪碧蓮指出，「雷特氏症發生機率是萬分之一的疾病，主要是X染色體上一個MECP2基因產生突變。」
就是因為身體機能退化，就醫時往往得同時掛好幾個科別，一看病就是一天，現在高雄長庚為了罕病兒童，把這些科別全整合在一起，讓病童可以得到完整照顧，這也是目前全國唯一的兒童神經罕病中心。
及早發現治療，至少可以延緩惡化，甚至看見進步，這樣的罕病中心也不只服務雷特氏症的病童，神經皮膚性疾病、和粒線體疾病患者也是服務對象。
雖然在南部地區，這三類患者加起來不到200位，但最大的意義在，以專業陪伴病童和家屬走過漫長復健治療道路。
（民視新聞／鄧山田 高雄市報導）
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