小馬特在院子裡開心玩耍，看到什麼都想撿起來。跟爸爸媽媽手牽手、向前走，這看似平凡的幸福，卻得來不易，因為小馬特其實是「脊髓性肌肉萎縮症」第一型的患者。
Avexis基因治療公司總經理藍儂表示， 得到脊髓性肌肉萎縮症第一型的孩子，一出生就喪失控制肌肉活動的運動神經元功能。
脊髓性肌肉萎縮症是全球第二常見的遺傳疾病，在台灣每900對父母中，就有一對會生下染病兒童。患者依發病年齡和疾病嚴重度可分為四型，其中出生6個月內就會發病的第一型最嚴重，不但全身軟弱無力，連吞嚥都有困難，大多數病童更在2歲前就會因呼吸衰竭而死亡。小馬特原本也逃離不了這個命運，不過他幸運地透過基因治療獲得新生。
醫藥大廠諾華推出新藥，標榜只要一次靜脈注射，就能從源頭治癒患者，24日正式獲得美國批准，列為脊髓性肌肉萎縮症第一型的專門用藥。但是藥的定價卻創下歷史新高，一次就得花費212.5萬美金，相當於6700多萬新台幣。
基因治療醫師孟德爾表示，「使用病毒當作載體，讓原本被判死刑的患者能夠重獲新生，是個震撼人心的操作。」
雖然很多神經科醫生都認為，新藥是目前療法首選，但天價的費用不是人人都負擔得起。建議最好在計畫生育時，就先透過基因檢測，來確保胎兒健康。
（民視新聞 / 曾若琦 綜合報導）
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