脊髓性肌肉萎縮症

即時中心／梁博超報導民進黨不分區被提名人、中研院學者陳俊翰在春節期間，不幸因感冒引起併發症逝世，享年41歲。陳俊翰生前便積極為SMA病友奔走爭取用藥，健保署今（7）日舉行專家會議，就放寬SMA用藥達成共識，所有SMA患者皆將受惠。預計每人每年要費約新台幣700萬元，健保支出全年費用預計38億元，最快5月生效。

影音中心／鍾如婷報導為了便利身障人士，在生活中都可以看到許多無障礙設施的設置，不過這些設施的美意，卻時常因為民眾疏忽而造成身障人士不便。本身是輪椅族的YouTuber雪莉和富0，近日便聯合拍攝影片談及無障礙廁所的議題，在說到想要使用廁所卻被占用時，兩人對於苦等廁所後，又見到「男女一起走出」的畫面，心有戚戚焉，雪莉更是呼籲：「將無障礙廁所留給真正有需要的人。」

影音中心／莊薇妮報導中國前央視記者王志安，日前在《賀瓏夜夜秀》評價台灣選舉是「推身障者上台煽情」，還模仿顫抖動作，影射身障律師陳俊翰，主持人不僅沒有阻止還一起大笑，引起全民公憤。近期醫師網紅蒼藍鴿針對此爭議，解析陳俊翰罹患的脊髓性肌肉萎縮症（SMA），而對方不僅沒有被打倒，還修得台大法律、會計雙學位，讓蒼藍鴿感嘆：「是生命鬥士！真的蠻猛的！」

影音中心／曹華芳報導「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA）為罕見遺傳性神經肌肉疾病，會造成運動神經元退化、肌肉萎縮，肌肉無力等症狀，連帶行走和進食都將有困難，YouTuber雪莉身為SMA患者，時常在頻道分享自己的日常，以及輪椅族容易遇到的困境，近日她與好友相約去打羽球，表示自己自從無法行走後，就沒有再接觸過羽球，此次重新拾起球拍，開心之餘也帶來滿滿挫敗，讓她心情相當複雜，感嘆「太困難了...運動都是奢侈

影音中心／鍾如婷報導遺傳性神經疾病「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA）的患者，會因為運動神經元退化無法調節肌肉，導致全身性出現肌肉漸無力、萎縮的情況。輪椅女孩雪莉就是肌萎症的患者，她時常在頻道提及自己的病症和心路歷程，讓大眾更加了解這個罕見疾病，最近她在分享病況時，提到她在還能行走的時候，曾有感自己好像沒辦法走了，有請長照阿姨錄下她「最後行走的樣子」，為自己留下紀念。

影音中心／吳恩昀報導脊髓性肌肉萎縮症(SMA)，為罕見遺傳性神經肌肉疾病，其自費藥物每針要價破200萬元，在各界的努力下，台灣近期通過放寬SMA治療藥品給付範圍。今年23歲的SMA病患「雪莉」，日前指出她雖符合健保給付用藥的資格，但面對須終身接受痛苦的療程，也不能保證有效的情況，讓她備感煎熬，也讓網友看了都心疼不已。

即時中心／林捷庭報導健保署本月16日召開「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議」，今（21）日宣布通過多項用藥提供病人臨床治療選用，包括「放寬脊髓性肌肉萎縮症（簡稱SMA）治療藥品給付範圍」、「罕見疾病性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症新增口服錠劑新藥可供選擇」及「調高躁病必要藥品健保支付價格」。

影音中心／曾子馨報導今年22歲的「雪莉」2歲時罹患脊髓性肌肉萎縮症（SMA），該病導致肌肉沒力無法正常行走，她於國中時期開始惡化並以輪椅代步。近期她在YouTube頻道談及至今的心路歷程，雪莉表示自己過去個性悲觀，曾質疑自己的人生，現在則逐漸轉變心態，學習與疾病共處，甚至開始嘗試喜愛的事物，如cosplay、演戲等。而她這段堅強又勵志的心聲也感動許多網友。

國際中心／周希雯報導來自波蘭的喬安娜（Joanna Klich）是位32歲的成人女性，但她卻有長達30年無法像正常人一樣坐下！據悉，她從小罹患罕見遺傳疾病「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA），不僅肌肉麻痺，臀部及關節還融合在一起，自有記憶以來都只能站著或躺著。更讓她痛苦的是，雖然每天服用止痛藥，但仍疼痛難耐，外出還必須用直立式輪椅代步，「我覺得我的膝蓋很快就會斷了」。

就讀蘭陽技術學院四年級的 陳景維，因罹患罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症」，全身上下只剩大拇指能動，但他不被身體的限制打敗，用眼睛打字，把自己的心路歷程寫成書，未來還打算開工作室，傳遞更多正能量。

台師大國文系，今年有兩位罹患''脊髓性肌肉萎縮症''的學生，同時畢業，還都順利直升碩士班。兩人儘管平時只能靠輪椅代步，抄筆記、念書比別人還要辛苦，不過卻一點都不嫌麻煩。

全球基因療法又有新突破；美國22日核准新藥，只要一次療程，就能治療遺傳疾病「脊髓性肌肉萎縮症」第一型的病童。但藥品訂價也同時創下歷史新高，一次就要6700多萬台幣。

學測第二天，在高雄考場有一幕很感人！這是罹患脊髓性肌肉萎縮症的考生伍建瑋，在媽媽的陪同下應試，他的體重雖然只有19公斤，但鬥志旺盛，想拚資工系，當工程師賺錢奉養媽媽。