包小柏日前在個人臉書貼出多張進出醫院的照片，並哀痛宣布愛女離世的消息，他說「今早10:44分我失去了一生最愛，小女去當了天使！謝謝妳來到包家22年4個月 ，此後爸爸將會永遠永遠陪著妳。我們回家了！」消息一出不少圈內好友紛紛留言安慰，包小柏並未透露女兒離世原因。

【NOW健康 王澍清／台北報導】5旬男子長年有左心室肥厚症狀，雖有規律運動習慣且無慢性疾病，卻在3年前做心電圖檢測時心跳驟停，所幸及時電擊搶救回生命，歷經無數檢查及轉診終於找到病因：罕見疾病－法布瑞氏症。根據研究，至少有10%法布瑞氏症患者在發病初期即出現心臟病徵，若未正確診斷與治療恐減少20年壽命。有鑑於此，中華民國心臟學會今年特別針對法布瑞氏症發表專家共識，建議有不明原因心室肥厚者應進行法布瑞

娛樂中心／丁雅芳報導香港女歌手李明蔚（Sarena），2012年罹患罕見的「鼻咽腺樣囊性癌」，9年來深受病痛所苦，甚至還因病造成臉部癱瘓，但她一直不放棄希望，積極抗癌，可惜終究還是不敵病魔，於5月4日病逝，享年31歲。家人昨（27日）為她舉辦告別式，許多藝人都到場致哀，不少圈中好友送花牌悼念，生前好友馬浚偉也在告別式上獻唱。親人與好友齊聚，緬懷明蔚美麗的一生，一起送她最後一程。

您有聽過「外國口音症候群」這個罕見疾病嗎？全球約有150人一覺醒來後講話突然變了調，母語變成外國腔。

加州一位23歲的拳擊手戴蒙，出生時因為罹患罕見疾病，成年後身高仍只有93公分，小時候戴蒙常飽受歧視的眼光，但他熱愛運動，喜歡打棒球和拳擊，戴蒙希望能藉著自己的例子，鼓勵更多的身障者，積極面對人生。

天氣漸漸轉涼了，添衣保暖對台中這名賴先生，卻充滿椎心刺骨之痛，因為他罹患罕見疾病「脊髓空洞症」，十多年來飽受折磨，無論是穿衣服，或握手等日常動作，都讓他痛到像被針刺，汗毛直豎，雖然動了3次手術，仍成效不彰，後來接受「脊髓電刺激療法」後，才擺脫痛苦。

法國一名男子，因為長年深受不治之症所苦，決定從上週五開始，停止接受任何治療，也不進食或喝水，這名男子還打算在臉書直播、自己逐漸衰弱死去的過程，藉此來讓社會大眾，更注重「尊嚴死」議題，但臉書以平台上、不得出現企圖自殺的內容為由，封鎖了他的帳號直播，引發討論。（民視新聞網／綜合報導）

還記得2014年，網路流行的冰桶挑戰嗎？不少名人替漸凍人發聲，其實有個罕病「脊髓肌肉萎縮症SMA」，新生兒發病率約萬分之一，肌肉會逐漸萎縮，失去行動能力，最後無法自主呼吸致死。卻有患者越挫越勇，勤學不倦，不但兩度獲得總統教育獎肯定，還寫信給總統蔡英文，呼籲重視患者的困境。

帶著身障孩子對抗病魔的辛酸血淚，一般民眾幾乎難以想像。高雄市身心障礙總會發起活動，由各個身障協會自己動手拍攝，以實際個案和家屬為主角，透過真人真事的影像記錄，傳達這些生命鬥士的奮鬥過程。

雲林的吳氏深和新竹的黎金娟因為孩子的不健全而飽受煎熬，甚至許多負面想法，也曾經在心裡百轉千迴，不過既然放不下孩子，就必須要面對，在抵禦外界的異樣眼光之外，孩子的醫療、復健、教育全都不能少，而家中也需要她們協助經濟收入，她們要如何不被這些一湧而上的現實海嘯淹沒呢？

針對受困湖北荊門的罕病兒童藥劑將告罄，海基會副董事長姚人多今天凌晨表示，已成功把血友病針劑交到媽媽手中；負責千里送藥的荊門台商協會會長簡俊男說：「不用謝，這是我應該做的」。

據衛福部官方統計，在2019年6月罕見疾病通報個案，就有1萬6千多個病例，而身為一位罕病兒童的家長，從小孩的出生到發現問題與確認病情，都來得比其他父母還要更辛苦，他們都是怎麼面對的壓力呢？我們又要怎麼認識罕見疾病呢？

獲得今年總統教育獎肯定的國小生洪育琳與黃宥蓁，她們兩人患有先天性的疾病，在求學路上並不像其他小朋友來的便利，但是她們並沒有向命運低頭，用攝影與繪畫來讓生命更精彩，而他們的作品現在也在總統教育獎學生展覽中與大家見面。

全球基因療法又有新突破；美國22日核准新藥，只要一次療程，就能治療遺傳疾病「脊髓性肌肉萎縮症」第一型的病童。但藥品訂價也同時創下歷史新高，一次就要6700多萬台幣。

12月3日扶輪3521地區三分區聯合社區服務舉辦「漸凍人協會贊助計畫捐贈」活動，幫助漸凍人。

您聽過雷特氏症嗎？這是一種神經系統的罕見疾病，除了造成重度智能障礙，患者還因常不能自控的搓手，又被稱為「搓手天使」。藝人王瞳今天就受邀參加雷特氏症病友關懷協會舉辦的陽光野餐會，希望號召更多人關懷、幫助病友家庭。

一般在六個月到一歲半才會發病的罕見疾病「雷特氏症」，由於合併各種症狀，一就醫有時候就得看個兩、三科，讓病童和家人都很辛苦，高雄長庚為了服務像雷特氏症這類神經罕見疾病的病童，特別成立聯合門診中心，不只彙集各科醫療人力，還可以為病童研發客製化輔具，希望和家長一起聯手給病童更好的照顧。

美國有一位8歲小女孩，因為罹患罕見疾病「波蘭氏症候群」，右手天生就少了三根指頭，她在研究人員的協助下，以3D列印技術製造出來的義肢展開新的人生，而且從2015年開始為大聯盟球隊開球，今年9月，她即將完成為所有30支球隊開球的紀錄，她的勵志故事也因此受到高度關注。

台中一名陳小弟，剛出生就有血便住進保溫箱，會開始走路不小心碰撞就會出血，經過大醫院檢查，發現是歐德里症候群，是一種罕見疾病，院方還預告，5歲大時男童要有把脾臟割掉的心理準備，但還好最後透過臍帶血配對，幹細胞移植，讓陳小弟恢復健康，現在不但能走能跑，脾臟也不需割除活命。

藝人侯佩岑，和罕見疾病兒童拍攝公益廣告，身為兩個孩子的媽的她，拍攝時因為心疼，忍不住多次落淚，對於罕見疾病她很有感，因為她自己的小兒子，剛出生就因為ABO新生兒溶血症進出醫院，讓她很煎熬，但幸好現在狀況穩定，她跟粉絲報喜，說小兒子已經會爬了！

換臉手術替患者帶來無限的希望，法國巴黎的歐洲喬治龐畢度醫院，今年1月成功替1名43歲男子，進行世上第一起二度變臉手術，這項手術，讓這名罹患罕見疾病的患者重獲新生，而且復原良好。

高雄小港國中三年級學生蘇亦禾，出生就被診斷出罹患「小胖威利」症候群，這個病會讓他對食物沒有飽足感，也會造成肌肉無力，甚至影響學習，但他用積極進取的心面對老天爺給他的挑戰，在繪畫和游泳上展現天份，今年（2018年）還獲得高雄市推薦參加總統教育獎。

在日劇《醫龍》中，飾演天才外科醫師的42歲日本男星坂口憲二，驚爆因罹患罕見疾病「突發性大腿骨壞死病」，宣布將無限期暫停演藝活動。

可別以為中風只有中老年才會發生，其實小嬰兒、小朋友也有機會。醫師提醒家長，如果小孩在運動過後產生抽搐、手麻，可小心是罹患，俗稱「毛毛樣」罕見血管疾病，發病時可能會血管阻塞、腦出血，嚴重導致中風，有人1歲就發病。

高雄一位方姓國文女老師，12年前懷孕時，發現下肢無力症狀，直到產後情況加劇，就醫後她被診斷出，罹患了每10萬人才有4人發病的「脊髓空洞症」，這12年來經歷3次手術，病痛折磨仍如影隨形，方老師卻沒放棄教育工作，縱使現在有時得坐著輪椅教書，她仍樂此不疲。

曾引發全球熱潮，致力於為「肌萎縮性脊髓側索硬化症」（ALS，俗稱漸凍人症）募款的「冰桶挑戰」活動，其發起者謝奈爾加（Anthony Senerchia Jr.），已於11月25日逝世，結束了他14年來與這種罕病對抗的過程。

苗栗縣西湖鄉一名體重大約200公斤，罹患「小胖威利症」的男子，上午呼吸急促向119求助，但因體型過於龐大，警消人員被迫拆除鋁門，用厚紙板鋪地才拖出門外，最後再出動6名壯漢，改以勤務車送醫。

一名10個月大的英國男嬰查理賈德，因為罹患罕見遺傳疾病，命在旦夕，這幾天成為國際矚目焦點。除了天主教教宗方濟各，就連美國總統川普如今也都為了他先後出面發聲。